患儿男，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病。最有确诊意义的检查为

类别: 医药卫生 | 临床执业医师 2023-05-08

患儿男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14.+t(14q:21q)，其母亲核型为45，XX，-14，-21，+t(14q:21q)。其母再次生育发生本病的风险为

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苯丙酮尿症患儿血液中增高的是

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疑为苯丙酮尿症的新生儿初筛应做

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唐氏综合征患儿染色体核型标准型为

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非典型苯丙酮尿症缺乏的酶不包括

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典型苯丙酮尿症是由于缺乏

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苯丙酮尿症的遗传形式为

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3岁男孩，因智能低下、身材矮小，查染色体检查为：46，XY，-14，+t（14q21q），追查其母，为平衡易位染色体携带者，核型应为

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男孩，6岁，因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻。为协助诊断，应首选

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