关于苯丙酮尿症描述错误的是( )。
卫生招聘 (耳鼻喉科汇总) 2023-08-28
B.发病与苯丙酮酸羟化酶基因突变导致酶活性降低有关
C.患儿特有体征鼠尿味
D.该病越早治疗越好,低苯丙氨酸饮食治疗至少维持到青春期
参考答案:B
苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷,使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病。所以题中选项B表述不正确。
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